No todos respondemos igual a una misma dosis de un fármaco. Influye la edad, el sexo, la alimentación, la interacción con otros medicamentos y… los genes. La farmacogenómica es la ciencia que estudia cómo los genes influyen en esta variabilidad frente a los tratamientos.
En nuestros genes existen pequeñas variaciones, llamadas variantes genéticas, que pueden modificar la expresión y función de las proteínas, moléculas producidas por los genes e implicadas en la mayoría de los procesos de los seres vivos.
Cuando estas modificaciones afectan a proteínas involucradas en la metabolización de los medicamentos, pueden condicionar la forma en la que respondemos a los fármacos.
Estos son los tipos de respuesta que se pueden producir:
1) Respuestas condicionadas por la concentración del fármaco: algunas personas pueden metabolizar o procesar los medicamentos más rápido o más lento que otras. Esto afecta a la cantidad de medicamento activo que hay en el organismo y por cuánto tiempo.
- Metabolizadores normales: aproximadamente el 80 % de la población metaboliza el fármaco a la velocidad esperada.
- Metabolizadores lentos: estas personas eliminan el fármaco más despacio, porque, por ejemplo, producen menor cantidad de proteína por causa de una variante genética, lo que puede llevar a la acumulación del medicamento y a un mayor riesgo de efectos secundarios.
- Metabolizadores rápidos o ultrarrápidos: estas personas eliminan el fármaco muy rápido, porque, por ejemplo, se produce proteína en exceso, lo que puede hacer que el medicamento no alcance la concentración necesaria para ser efectivo.
2) Respuesta que no depende de la dosis: algunas variaciones genéticas pueden aumentar el riesgo de tener reacciones de hipersensibilidad o alergias a ciertos medicamentos, incluso si la dosis es correcta.
Aplicaciones de la farmacogenómica
El conocimiento de las variaciones genéticas puede ayudar a tomar mejores decisiones sobre qué medicamentos recetar y qué dosis es más probable que sea segura y eficaz para cada individuo.
Estas son algunas de las aplicaciones de la farmacogenómica:
- Desarrollo de nuevos fármacos: la farmacogenómica permite la identificación de dianas terapéuticas y selección del fármaco con mayor probabilidad de ser mejor tolerado y más efectivo.
- Selección del tratamiento personalizado más eficaz y seguro: la farmacogenómica ayuda a predecir qué medicamento y qué concentraciones tienen más probabilidades de funcionar para un paciente determinado y a evitar toxicidades y reacciones adversas innecesarias.
Según el documento de la Fundación Instituto Roche, actualmente la oncología es el campo donde más consolidada está la implantación de la farmacogenómica y se espera que los avances en investigación en el campo de las enfermedades mentales, neurodegenerativas o cardiovasculares supongan un gran beneficio para los pacientes.
En el futuro, el perfil genético del paciente estará integrado en la historia clínica y será una herramienta clave en la toma de decisiones, como en la prescripción de fármacos.
